La maladie
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Diagnostic
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Quels patients traiter ?
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Objectifs de la prise en charge
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Prise en charge
Dépistage
1
Consultation de confirmation du diagnostic
Elle a lieu dans les 2 premiers mois de vie suite au dépistage néonatal. Le médecin spécialisé organise une 1re consultation permettant d'expliquer et de confirmer la maladie par l'électrophorèse de l'hémoglobine, et débuter un suivi et un traitement préventif. Sont également faits lors du bilan sanguin : NFS, réticulocytes, groupe sanguin avec phénotypage étendu, dosage du G6PD, bilan martial. On propose aussi une analyse génétique de l'hémoglobine.
Il est également proposé aux 2 parents une étude biochimique de l'hémoglobine.
2
Première consultation après confirmation
Des mesures sont prises :
mise en place d'un réseau de soins ;
explication aux parents des signes cliniques nécessitant une consultation en urgence, notamment la fièvre et les signes d'infections bactériennes ;
insister sur la conduite à tenir en cas de température > 38,5°C ;
début de l'antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V (phénoxyméthylpénicilline) qui sera poursuivie en général jusqu'à 5 à 10 ans, arrêt définitif dépendant des circonstances, du nombre d'infections antérieures et de l'état bucco-dentaire ;
démarrage du programme de vaccinations. Lire Vaccinations. En plus des recommandations habituelles, il convient d'intensifier les vaccinations antipneumococcique (ajout de PREVENAR 13 à 3 mois et PNEUMOVAX à l'âge de 2 ans) et antiméningococcique (vaccination tétravalente et anti-méningocoque B). La vaccination anti-grippale sera proposée annuellement. En cas de voyage en zone d'endémie qui doit être préparé à l'avance avec le médecin : vaccination anti-hépatite A et parfois antityphoïdique, fièvre jaune en consultation spécialisée ;
supplémentation systématique en acide folique.
3
Surveillance clinique et paraclinique
L'enfant est vu en consultation tous 3 mois environ.
Un suivi paraclinique annuel systématique vise à dépister les complications : outre NFS, Hb, LDH, RAI et bilan sérologique, on effectue Doppler transcrânien à partir de 12 mois, échographie abdominale et radiographie de thorax à partir de 3 ans, radiographie de bassin et échographie cardiaque à partir de 6 ans, bilan ophtalmologique à partir de 10 ans dans la drépanocytose SS et à partir de 6 ans dans la drépanocytose SC.
Voir Dépistage et suivi des complications.
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Dépistage et suivi des complications
Complications aiguës
1. Anémie aiguë
La séquestration splénique aiguë, révélée par une anémie aiguë, une augmentation de la rate et une diminution d'au moins 2 g/dl de l'hémoglobinémie, est une urgence absolue qui met en jeu le pronostic vital. Elle est souvent associée à une crise douloureuse abdominale. Elle impose une transfusion sanguine avec un objectif post-transfusionnel d'une Hb à 7-8 g/dl pour lever l'épisode vaso-occlusif splénique et corriger l'anémie en tenant compte du relargage secondaire des globules rouges séquestrés. Voir 2e arbre décisionnel.
L'érythroblastopénie aiguë transitoire, révélée par une anémie aiguë arégénérative, est liée à une infection à parvovirus B 19. La transfusion sanguine est souvent nécessaire, et parfois renouvelée compte tenu de la durée de l'infection (7 à 10 jours). Cette infection est très contagieuse et doit être recherchée dans le reste de la fratrie s'il y a plusieurs enfants drépanocytaires. Voir 2e arbre décisionnel.
2. Les phénomènes vaso-occlusifs
A. Les crises vaso-occlusives (CVO) osseuses et abdominales
Le syndrome pied-main ou dactylite est un œdème douloureux du dos des mains ou des pieds qui s'étend aux doigts ou aux orteils. C'est une crise typique de la drépanocytose du nourrisson et du jeune enfant.
La crise vaso-occlusive osseuse concerne le plus souvent les os des membres et les articulations, mais peut aussi toucher le rachis, les côtes et le sternum.
En cas de CVO abdominale, on retrouve un iléus réflexe important limitant la respiration.
Le traitement associe repos, antalgiques et hydratation, et entraîne dans la plupart des cas, la résolution de la crise. En cas de CVO abdominale, on limite l'utilisation des AINS.
Un des diagnostics différentiels de la CVO osseuse est l'ostéomyélite aiguë. Elle doit être suspectée en cas de douleur fixe, très localisée, fébrile, et durable malgré le traitement antalgique. Il convient d'établir le diagnostic par des hémocultures et des hémogrammes, ainsi qu'une échographie des parties molles et osseuses, voire d'une IRM. Le traitement comprend immobilisation, antalgiques, antibiothérapie IV probabiliste active sur le pneumocoque, le staphylocoque et les salmonelles. Un acte chirurgical est parfois nécessaire.
B. Le syndrome thoracique aigu (STA)
Il peut être isolé ou secondaire à une crise vaso-occlusive ou à une infection. Il associe un infiltrat alvéolo-interstitiel radiologique à des signes respiratoires (polypnée, hypoxie et/ou crépitants), une fièvre, des douleurs thoraco-abdominales. Il doit être traité en urgence par hydratation, antibiothérapie à large spectre active sur le pneumocoque et le mycoplasme, antalgiques, oxygénothérapie voire ventilation haut-débit (ou VNI) pour maintenir une saturation en oxygène > 95 %, et transfusion sanguine en cas d'aggravation rapide et/ou d'anémie associée. En cas de sibilants ou de dyspnée expiratoire, le recours aux bêta-2 agonistes est possible.
La spirométrie incitative est un traitement préventif en cas de crise vaso-occlusive sévère ; elle doit être faite toutes les 2 heures et permet de limiter la survenue d'un STA secondaire. En cas de suspicion de STA ou de difficulté respiratoire secondaire à la douleur malgré un traitement morphinique, l'enfant doit être pris en charge en USC.
C. Les vasculopathies et accidents vasculaires cérébraux
Le risque d'accident vasculaire cérébral (AVC) doit être évalué 1 fois par an par un Doppler transcrânien (1er dès l'âge de 12 à 18 mois). Il touche environ 10 % des enfants homozygotes.
En cas de déficit neurologique aigu, un échange transfusionnel est indispensable en urgence. En cas de DTC pathologique (vitesse > 200 cm/s) ou d'épisode d'AVC ou d'AIT, un programme transfusionnel mensuel sera mis en place afin de maintenir le taux d'HbS en dessous de 30 %. Une suspicion d'hémorragie intracérébrale impose un avis neurochirurgical. En plus du traitement neurochirurgical, il est recommandé une hydratation et un échange transfusionnel. Une angio-IRM cérébrale et des vaisseaux du cou doit être organisée.
D. Le priapisme
Cette complication plus rare impose une hydratation abondante et des antalgiques. S'il ne cède pas au bout de 20 minutes, l'enfant doit être hospitalisé. À l'hôpital, dès l'admission, il est recommandé un traitement antalgique adapté. Un traitement spécialisé est à instaurer fonction de la durée du priapisme : si le priapisme dure depuis moins de 3 heures, injection unique d'étiléfrine sous MEOPA (ou parfois anesthésie générale chez le petit enfant), sur le bord latéral du corps caverneux ; si le priapisme dure depuis plus de 3 heures ou si l'injection seule est inefficace, drainage sous anesthésie locale associé à une nouvelle injection intracaverneuse d'étiléfrine, et à une transfusion sanguine ou un échange transfusionnel.
3. Complications chroniques
Elles sont souvent le fait de la répétition d'atteintes aiguës elles-mêmes liées.
L'ostéonécrose de la tête fémorale ou de la tête humérale : elle est évoquée devant des douleurs subaiguës ou chroniques de la hanche ou de l'épaule, plutôt d'allure mécanique. La radiologie et surtout l'IRM permettent de confirmer le diagnostic. Un traitement conservateur associant antalgiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens, et surtout la mise au repos de l'articulation, le plus souvent pendant au moins un an pour limiter la perte de sphéricité, est recommandé.
Atteinte des voies biliaires : il s'agit de lithiase et de boue biliaire (biliary sludge) qui nécessite une surveillance échographique au moins annuelle. Une cholécystectomie est proposée, en cas d'épisode de colique hépatique antérieure.
Rétinopathie drépanocytaire : le risque de rétinopathie, notamment en cas de drépanocytose SC, justifie une surveillance annuelle du fond d'œil dès l'âge de 6 ans (et de 10 ans dans les formes homozygotes). En cas de rétinopathie, un traitement par laser peut être proposé.
Atteinte rénale : elle débute vers l'âge de 5 à 10 ans (parfois plus tôt) et doit être recherchée par le rapport albuminurie/créatininurie. Il s'agit d'une néphropathie glomérulaire et/ou tubulaire dont la fréquence est élevée. En cas de drépanocytose homozygote à 40 ans, 40 % des patients ont une protéinurie et 5 à 18 % une insuffisance rénale.
Complications cardiopulmonaires : il s'agit d'une cardiopathie dilatée ou hypertrophique secondaire à l'anémie chronique et aux épisodes de STA antérieurs. Parfois, on retrouve une hypertension artérielle pulmonaire. La surveillance doit être annuelle.
Complications respiratoires : il s'agit de syndromes restrictifs, d'anomalies de transfert alvéolo-capillaire, notamment lorsque le patient a déjà fait des STA, et souvent d'hyperactivité bronchique traitée par corticoïde inhalé. Ces atteintes justifient des EFR annuelles.
4. Complications post-transfusionnelles
Hémochromatose post-transfusionnelle : elle est liée et dépistée par la ferritinémie et le coefficient de saturation de la transferrine. En cas de transfusions itératives, il est proposé une IRM hépatique et cardiaque tous les 2 ans. Un chélateur du fer sera instauré en cas de surcharge avérée en fer ou de ferritinémie > 1 000. Le déférasirox par voie orale est préféré à la déféroxamine qui s'administre en sous-cutané.
Allo-immunisations transfusionnelles : une hémolyse aiguë (hémolyse de la transfusion) nécessite la recherche d'anticorps d'apparition immédiate. Une hémolyse retardée (survenant 4 à 21 jours après une transfusion sanguine) est une réaction sévère (crise douloureuse multifocale fébrile, hémoglobinurie et anémie souvent profonde) et contre-indique toute nouvelle transfusion sanguine sans avis spécialisé et de l'EFS. Des traitements spécifiques sont préconisés.
Conseils aux patients
L'éducation thérapeutique des parents est essentielle.
Ils doivent connaître :
l'importance d'une hydratation abondante, notamment en cas d'hémolyse (ictère conjonctival observé) ;
les facteurs favorisant les crises vaso-occlusives : hypoxie, refroidissement, fièvre, déshydratation, stress, prises d'excitants ;
les signes pouvant annoncer une crise vaso-occlusive ou une autre complication : fièvre, changements de comportement, douleur résistante aux traitements antalgiques usuels ;
signes d'anémie aiguë : apparition brutale de pâleur, fatigue, altération de l'état général ; augmentation brutale du volume de l'abdomen ;
érection qui ne cède pas au traitement initial ;
l'importance d'une observance scrupuleuse de l'antibioprophylaxie pour la maîtrise du risque infectieux ;
la prise en charge initiale d'une crise vaso-occlusive douloureuse ;
le fait que la fatigabilité liée à la maladie peut entraîner des difficultés scolaires ;
l'importance de ne pas faire d'efforts violents, de plongée en apnée, de séjours en altitude, de vols au dessus de 1 500 m non pressurisés.
L'éducation thérapeutique de l'enfant a pour but de lui permettre de se familiariser avec la prise en charge de sa maladie. Elle sera adaptée à l'âge et aux caractéristiques cliniques du syndrome drépanocytaire majeur. Certains sites comme celui du ROSFED et site orphanet (La drépanocytose, Encyclopédie Orphanet Grand Public, mars 2011) permettent de trouver des conseils.
Le médecin spécialiste peut fournir une carte de soins et d'information a été élaborée pour permettre d'améliorer la coordination des soins et développer une meilleure circulation des informations médicales entre le patient et les professionnels de santé, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité. Elle se compose de 2 volets :
un volet soins, signé par le malade ou son représentant, qui renseigne sur les coordonnées du médecin et des personnes à prévenir en cas d'urgence, les coordonnées des sites et organismes où trouver des informations et des données personnels sur le type de drépanocytose (notées par le médecin), etc., utiles en cas d'urgence ;
un volet informations et conseils, destiné à donner au malade et à son entourage des informations pratiques sur la maladie (définition, cause, conseils de prise en charge sous forme de « règles d'or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications, etc.), sites d'informations et coordonnées des associations nationales de patients.
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